罕见病列表
共收录 254 种疾病
一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。
身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis
肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。
以手部或足部中央指（趾）射线缺失及正中裂隙为特征的先天性肢体畸形。
一种以反复发作的面瘫、口唇肥大和舌裂为特征的神经皮肤综合征。
胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。
枫糖尿症是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢障碍。
NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。
肾上腺对促肾上腺皮质激素（ACTH）无反应，导致单纯的糖皮质激素缺乏，而盐皮质激素正常。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。